Zespół Criglera-Najjara - Jaka jest jego historia?

Zespół Criglera-Najjara to rzadka dziedziczna choroba wątroby, charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem się bilirubiny - żółtego barwnika, który powstaje podczas rozpadu czerwonych krwinek. Choroba jest spowodowana mutacją w genie UGT1A1, który odpowiada za przemianę bilirubiny w postać łatwo usuwalną z organizmu.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1952 roku przez lekarzy Criglera i Najjara. Istnieją dwa typy zespołu Criglera-Najjara: typ I, który jest bardziej ciężki i wymaga całkowitej transfuzji krwi lub przeszczepu wątroby, oraz typ II, który jest łagodniejszy i można go kontrolować za pomocą leków.

Objawy zespołu Criglera-Najjara obejmują żółtaczkę, skórę i białka oczu o żółtym odcieniu, zmęczenie, nudności i utratę apetytu. Choroba jest dziedziczna i może być przekazywana przez oba rodziców, którzy są nosicielami mutacji genetycznej.

Mimo że zespół Criglera-Najjara jest chorobą nieuleczalną, regularne monitorowanie i leczenie mogą pomóc w kontrolowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.