Fenyloketonuria - Jaka jest jej historia?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1934 roku przez norweskiego lekarza Ivara Asbjørnsena Føllinga, który zauważył obecność nietypowych związków chemicznych w moczu pacjentów.

Wczesne badania nad PKU skupiały się na zrozumieniu przyczyn i objawów choroby. W 1953 roku badacze odkryli, że brak enzymu fenylalaninohydrolazy powoduje gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie. To odkrycie umożliwiło opracowanie testów diagnostycznych i wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej jako skutecznej metody leczenia.

Dzięki postępom w genetyce i medycynie, obecnie istnieją różne metody diagnozowania i leczenia PKU. Wczesna diagnoza i odpowiednia dieta pozwalają osobom z PKU prowadzić zdrowe i pełnowartościowe życie. Badania nad PKU nadal trwają, a naukowcy poszukują nowych terapii i leków, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z tą chorobą.