Fenyloketonuria - Czy ma lekarstwo?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak lub niedobór enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Bez odpowiedniego leczenia, nadmiar fenyloalaniny może gromadzić się w organizmie, prowadząc do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak uszkodzenie mózgu i opóźnienie umysłowe.

Niestety, nie ma lekarstwa na PKU. Jednak istnieje skuteczne leczenie, które polega na ograniczeniu spożycia fenyloalaniny w diecie. Osoby z PKU muszą przestrzegać specjalnej diety niskobiałkowej, która eliminuje produkty bogate w fenyloalaninę, takie jak mięso, ryby, jaja i nabiał. W celu zaspokojenia zapotrzebowania na niezbędne aminokwasy, pacjenci przyjmują specjalne preparaty białkowe.

Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi oraz współpraca z lekarzem i dietetykiem są kluczowe dla utrzymania zdrowia i minimalizowania powikłań związanych z PKU.