Fenilcetonúria tem cura?

A fenilcetonúria é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido essencial. Ela é causada pela deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina em tirosina.

Infelizmente, a fenilcetonúria não tem cura. No entanto, o tratamento adequado pode controlar os sintomas e prevenir complicações. O principal objetivo do tratamento é reduzir os níveis de fenilalanina no organismo, evitando danos ao sistema nervoso central.

O tratamento envolve uma dieta restrita em fenilalanina, com a exclusão de alimentos ricos nesse aminoácido. Além disso, suplementos de tirosina podem ser necessários para garantir um aporte adequado desse aminoácido essencial.

É fundamental que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível, preferencialmente logo após o nascimento, para evitar danos irreversíveis ao desenvolvimento neurológico. O acompanhamento médico regular e a adesão rigorosa à dieta são essenciais para o controle da fenilcetonúria.